Unos investigadores han descrito el mecanismo por el que los pacientes con anemia de Fanconi (una enfermedad minoritaria) desarrollan tumores de cabeza y cuello y han comprobado que es el mismo que explica por qué fumar y beber aumenta el riesgo de padecer estos cánceres en la población general.

Son los resultados de un estudio internacional en el que han participado científicos del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau) y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), y que publica la revista Nature.

Las células humanas están expuestas a diferentes agresiones del entorno que pueden causar daños en el ADN, por lo que necesitan una reparación constante.

La investigación ha comprobado que la deficiencia en el proceso natural de las células para reparar el daño que producen unas sustancias químicas que dañan el ADN, llamadas aldehídos, es la responsable del riesgo de presentar carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

Es un cáncer que sufren de forma más frecuente y prematura las personas que nacen con anemia de Fanconi, una enfermedad rara que se caracteriza por presentar inestabilidad genómica y una deficiencia en la reparación del ADN, algo que hace que sus células sean incapaces de eliminar las lesiones creadas por distintos factores ambientales.

Estas personas pueden sufrir numerosos problemas médicos a lo largo de su vida, como insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas y también un riesgo muy elevado de desarrollar tumores de cabeza y cuello.

Se trata de un tipo de cáncer que normalmente se diagnostica a los 60-70 años de vida y en personas con anemia de Fanconi puede aparecer alrededor de los 20-30 años y con una incidencia que puede ser 700 veces mayor que en la población general, ha destacado el director del IIB San Pau y único autor español de la investigación, Jordi Surrallés.

En este estudio, liderado por la doctora Agata Smogorzewska en la Universidad de Rockefeller de Nueva York (Estados Unidos), los investigadores han analizado las firmas genéticas de tumores de medio centenar de pacientes con anemia de Fanconi y las han comparado con datos de cientos de tumores esporádicos de la población general.

Los resultados apuntan que, en ambos casos, las células no pueden reparar el daño causado por los aldehídos en el ADN, haciendo que se acumulen las mutaciones que acabarán causando el cáncer.

Si bien en los enfermos de anemia de Fanconi el daño celular es como consecuencia de dicha enfermedad, en la población general hay otros factores.

En este sentido, uno de los aspectos más importantes del estudio es que beber y fumar, factores que someten al cuerpo a aldehídos, favorecen la aparición de tumores por mecanismos similares a los que intervienen en la anemia de Fanconi.

“Estos resultados nos ayudan a entender los mecanismos implicados en el origen de este tipo de tumores y nos permiten buscar nuevas estrategias dirigidas a intentar contrarrestar este riesgo no solo en los pacientes con anemia de Fanconi, sino también en la población general donde la combinación de tabaco y alcohol también eleva mucho el riesgo de sufrir estos tumores”, ha destacado Surrallés, también investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

Por su parte, la doctora Smogorzewska ha destacado que estos hallazgos podrían explicar también por qué los tumores de cabeza y cuello de los pacientes con anemia de Fanconi suelen ser especialmente mortales, con una supervivencia de solo 17 meses de promedio tras el diagnóstico.

“Hay un estrago genómico completo, que perturba simultáneamente muchos sistemas distintos que normalmente impiden que nuestras células se desarrollen en cáncer y creemos que esta es una de las razones de la agresividad de estos tumores”, ha destacado.

Estos resultados plantean nuevos retos de futuro, como podría ser encontrar fármacos que incidan en el mecanismo de reparación del daño causado por los aldehídos o manipular el proceso para que no se acumule esta sustancia dañina en el organismo.

Estas estrategias, si resultaran ser efectivas, podrían retrasar o evitar la aparición de estos tumores, tanto en los pacientes con anemia de Fanconi como en la población general.