En el mundo unas 800 mil personas viven con hemofilia, según estimaciones de la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) a partir de datos recabados en 120 países (26 de ellos en las Américas). Aún así se encuentran identificados plenamente con esa condición cerca de 241 mil. En el continente americano, en 2020, se identificaron 55.287 personas con el trastorno sanguíneo, pero se estima que el total supera las 103 mil.
La hemofilia es una condición de la sangre que afecta el proceso de coagulación y que, en cerca del 70% de los casos, se hereda mediante el cromosoma X de las mujeres, lo que las convierte en portadoras del gen en su familia. Si bien la padecen mayoritariamente los hombres, las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas.
Como cada año desde 1989, el 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia. La Federación Mundial de Hemofilia eligió esta fecha en honor al nacimiento de su fundador, el canadiense Frank Schnabel, quien también padecía la enfermedad.
La FMH afirma que, además de los costos directos relacionados con el cuidado médico de la condición, hay otros indirectos que llegan a ser personales y sociales, como el ausentismo escolar o laboral, que puede generar limitaciones en el desarrollo de las familias que conviven con la hemofilia.
César Garrido, presidente de la FMH, destacó que, “más allá del desafío médico que conlleva un diagnóstico de hemofilia, existe una carga emocional y social que impacta la estabilidad de las familias que conviven con esta condición e impone obstáculos para interactuar socialmente, educarse y llevar una vida laboral digna y estable. Como consecuencia, se afectan la productividad, el bienestar y las expectativas de las familias en el corto y el largo plazo, lo cual también tiene un efecto desfavorable para la sociedad en general”.
Vivir con hemofilia
“Cuando nació Mateo yo no sabía que era portadora de hemofilia, tampoco tenía familiares que la tuvieran. Nos enteramos al séptimo mes de vida. Cuando nos dijeron lo que tenía fue bastante desolador, porque era algo de lo que no entendíamos nada y que solo nos sonaba de nombre”. Cecilia Miserere actriz, mamá de Mateo, portadora de hemofilia y embajadora en Argentina Madres eXtraordinarias, una iniciativa impulsada por y para madres latinoamericanas portadoras de hemofilia —con el apoyo del laboratorio Roche— que ofrece información, herramientas y una red de apoyo.
Los especialistas aseguran que existe un “estigma social” en torno de las personas con hemofilia, especialmente sobre la mujer cuando la condición es hereditaria, ya que hay una falta de conocimiento al respecto, tanto en pacientes como en los diferentes actores del sistema de salud. Según la FMH estos son sólo algunos de los desafíos que generan diferentes costos sociales y económicos de alto impacto. Aún así, existen en la actualidad avances médicos y terapias que permiten la atención integral con un enfoque preventivo, de modo tal que las personas con hemofilia pueden llevar una vida plena.
“Los primeros años de tratamiento y consultas médicas fueron difíciles pero con el tiempo surgió la necesidad y la posibilidad de contactarnos con otros papás y rápidamente nos gustó formar parte de un grupo que se llama Padres Acompañantes de la Fundación de la Hemofilia”, relató Miserere.
Su familia, dijo, forma parte del grupo desde hace 17 años. La organización tiene por objetivo “recibir a padres con reciente diagnóstico y brindarles apoyo. Sabemos que el diagnóstico puede ser un balde de agua helada pero con apoyo uno empieza a carretear y a darse cuenta que se puede tener una vida absolutamente normal. Con la profilaxis y con todos los tratamientos, hoy en día, los chicos pueden tener una vida normal”, destacó.
Respecto del estigma social que se genera en torno de las portadoras del gen de la hemofilia, los especialistas advierten que puede afectar el manejo que esas mujeres hagan de su condición y la de sus hijos, así como su bienestar físico y psicosocial.
Miserere contó su experiencia cuando decidió ser madre por segunda vez luego de que su hijo mayor fuera diagnosticado. “Tenía bastante claro que quería tener otro hijo, un hermano o una hermana para mi primer hijo, más allá de la hemofilia y ahí llegó Emma a nuestras vidas. Yo recién me realicé el estudio de portadoras después de tener a Emma. Cuando ella sea más grande haremos el estudio para que ella sepa si es portadora, pensando en un futuro sobre la posibilidad de ser mamá.”
Qué es la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética que se caracteriza por la tendencia a generar hemorragias, ya sean externas —por un orificio natural del cuerpo, como nariz, boca, oídos o a través de una herida— o internas, que son las más frecuentes, y se producen dentro de las articulaciones y los músculos.
El tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o plasma.
Cuando la hemorragia ocurre en un órgano vital, en especial en el cerebro, la vida del paciente puede correr peligro. Esta patología se divide en dos clases según el factor de coagulación faltante o insuficiente. La hemofilia A es la más común (Factor VIII) y la hemofilia B la menos frecuente (Factor IX).
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra una hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
Según los Centros de Control de Enfermedades de EEUU (CDC, por sus siglas en inglés) “en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación”.
La hemofilia puede ser Leve. Donde se presentan hemorragias graves ante lesiones o cirugías; además, las hemorragias espontáneas son poco frecuentes. Su factor de coagulación se encuentra entre el 5 y el 40%. Moderada. Presenta hemorragias espontáneas y prolongadas ante traumatismos y cirugías. Su factor de coagulación es del 1 a menos del 5%. Grave. Las hemorragias se presentan de manera espontánea en articulaciones y músculos. Su factor es menos del 1%.
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