La base de datos Orphanet ha permitido obtener una estimación global del número de personas afectadas por enfermedades raras. De acuerdo con sus cálculos, son más de 300 millones de pacientes en todo el mundo. Orphanet contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre patologías poco frecuentes.
Este estudio es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisión. Según la definición europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Los pocos estudios epidemiológicos publicados hasta ahora sobre este tema rara vez utilizan registros de población general, por lo que hasta ahora resultaba casi imposible establecer la prevalencia exacta de este tipo de patologías tan diversas pero tan poco habituales.
“Si se consideran en conjunto, estos pacientes representan una gran proporción de la población. Aunque las enfermedades raras son individuales y específicas, lo que tienen en común es su rareza, y las consecuencias que resultan de ello”, señala la líder del estudio, Ana Rath. Bajo su dirección, la autora del estudio, Stéphanie Nguenguan, utilizaron la base de datos Orphanet para arrojar luz sobre el tema.
En su estudio, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, el equipo examinó los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras (es decir, el número de personas afectadas en un momento dado). Los cánceres raros, así como las enfermedades raras causadas por infección o envenenamiento, fueron excluidos de su análisis.
Son individuales y específicas, pero tienen en común su rareza y las consecuencias que resultan de ello”
Después de armonizar los datos de la literatura utilizando un método predefinido, tras lo cual se sumaron las prevalencias puntuales de las distintas enfermedades referenciadas en la base de datos, se pudo estimar que en un momento dado, entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial padece estas afecciones. Esto representa alrededor de 300 millones de personas, es decir, el 4% de la población mundial.
“Nuestros datos representan una baja estimación de la realidad. La mayoría de las enfermedades raras no son trazables en los sistemas sanitarios y en muchos países no existen registros nacionales. Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas sanitarios mediante la implantación de medios para registrar sus diagnósticos precisos permitiría en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino fundamentalmente mejorar la adaptación de las políticas de apoyo y reembolso”, detalla Rath.
El estudio también ha evidenciado, por ejemplo, que de las más de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, el 72% son genéticas y el 70% comienzan en la niñez. Además, entre las enfermedades analizadas en el estudio, solo 149 son responsables del 80% de los casos de enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
Las enfermedades raras en España
Creada en 1997 y coordinada por el Instituto Nacional de Sanidad y de Investigación Médica de Francia, Orphanet se ha ido transformando progresivamente en un consorcio de 40 países, principalmente europeos. Estos socios trabajan juntos para poner en común los datos disponibles sobre enfermedades raras directamente desde la literatura científica, haciendo de Orphanet el recurso más completo en este campo.
Para que una enfermedad se considere rara debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Con todo, según la OMS, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Todas ellas aún se continúan investigando para poder realizar un listado completo de aquellas que son más comunes en España. Como indica el Observatorio sobre las Enfermedades Raras (OBER), “en España sí se investiga en enfermedades raras, pero la información disponible está muy fragmentada”.
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